Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzym Q10-Mangel 5

Der Coenzym Q10-Mangel vom Typ 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung des zentralen Nervensystems und der Muskeln mit gelegentlicher Beteiligung von Herz und Nieren, die durch Mutationen im COQ9-Gen hervorgerufen wird.

Klinischer Befund

Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.

Management

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden.

Gliederung

Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
Coenzym Q10-Mangel 2
Coenzym Q10-Mangel 3
Coenzym Q10-Mangel 4
Coenzym Q10-Mangel 5
COQ9
Coenzym Q10-Mangel 6

Referenzen:

1.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

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2.

Loftus BJ et al. (1999) Genome duplications and other features in 12 Mb of DNA sequence from human chromosome 16p and 16q.

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3.

Johnson A et al. (2005) COQ9, a new gene required for the biosynthesis of coenzyme Q in Saccharomyces cerevisiae.

[^]
4.

Duncan AJ et al. (2009) A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease.

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