Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzym Q10-Mangel 4

Der Coenzym Q10-Mangel vom Typ 4 ist eine autosomal rezessive Erkrankung des zentralen Nervensystems und der Muskeln mit gelegentlicher Beteiligung von Herz und Nieren, die durch Mutationen im CABC1-Gen hervorgerufen wird.

Klinischer Befund

Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.

Management

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden.

Gliederung

Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
Coenzym Q10-Mangel 2
Coenzym Q10-Mangel 3
Coenzym Q10-Mangel 4
COQ8A
Coenzym Q10-Mangel 5
Coenzym Q10-Mangel 6

Referenzen:

1.

Iiizumi M et al. (2002) Isolation of a novel gene, CABC1, encoding a mitochondrial protein that is highly homologous to yeast activity of bc1 complex.

[^]
2.

Lamperti C et al. (2003) Cerebellar ataxia and coenzyme Q10 deficiency.

[^]
3.

Auré K et al. (2004) Progression despite replacement of a myopathic form of coenzyme Q10 defect.

[^]
4.

Mollet J et al. (2008) CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures.

[^]
5.

Lagier-Tourenne C et al. (2008) ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency.

[^]
6.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

[^]