Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzym Q10-Mangel 3

Der Coenzym Q10-Mangel vom Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung des zentralen Nervensystems und der Muskeln mit gelegentlicher Beteiligung von Herz und Nieren, die durch Mutationen im PDSS2-Gen hervorgerufen wird.

Klinischer Befund

Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.

Management

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden.

Gliederung

Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
Coenzym Q10-Mangel 2
Coenzym Q10-Mangel 3
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 4
Coenzym Q10-Mangel 5
Coenzym Q10-Mangel 6

Referenzen:

1.

Quinzii CM et al. (2010) Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency.

[^]
2.

Saiki R et al. (2005) Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans.

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3.

López LC et al. (2006) Leigh syndrome with nephropathy and CoQ10 deficiency due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) mutations.

[^]
4.

Peng M et al. (2008) Primary coenzyme Q deficiency in Pdss2 mutant mice causes isolated renal disease.

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