Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Coenzym Q10-Mangel 2

Der Coenzym Q10-Mangel vom Typ 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung des zentralen Nervensystems und der Muskeln mit gelegentlicher Beteiligung von Herz und Nieren, die durch Mutationen im PDSS1-Gen hervorgerufen wird.

Klinischer Befund

Fünf verschiedene Phänotypen können unterschieden werden: (1) eine rein enzephalopathische Form mit Ataxie und Krämpfen, (2) eine multisystemische Form, wo neben der Enzephalopathie auch eine Kardiomyopathie und eine Nephropathie besteht, (3) eine zerebelläre Form mit Kleinhirnatrophie und Ataxie, (4) das Leigh-Syndrom mit Wachstumsretardierung und (5) eine isolierte Myopathie.

Management

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung erfolgreich mit Coenzym Q10 behandelt werden.

Gliederung

Coenzym Q10-Mangel
Coenzym Q10-Mangel 1
Coenzym Q10-Mangel 2
PDSS1
Coenzym Q10-Mangel 3
Coenzym Q10-Mangel 4
Coenzym Q10-Mangel 5
Coenzym Q10-Mangel 6

Referenzen:

1.

Mollet J et al. (2007) Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.

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