Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08

Das kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 8 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ARHGDIA-Gens hervorgerufen werden.

Gliederung

Nephrotisches Syndrom
Donnai-Barrow-Syndrom
GPC5
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 01 (Finnischer Typ)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 02
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 04
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 06
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 07
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 11
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 13
Lipoprotein-Glomerulopathie
Schimke-Dysplasie
XPO5

Referenzen:

1.

Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease.

[^]
2.

Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome.

[^]
3.

Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.

[^]