Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Branchiootische Syndrom Typ 3

Branchiootische Syndrom Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen des SIX1-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1

Referenzen:

1.

Ruf RG et al. (2003) A gene locus for branchio-otic syndrome maps to chromosome 14q21.3-q24.3.

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2.

Ruf RG et al. (2004) SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes.

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3.

Sanggaard KM et al. (2007) Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses.

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4.

Kumar S et al. (2000) Genomewide search and genetic localization of a second gene associated with autosomal dominant branchio-oto-renal syndrome: clinical and genetic implications.

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