Die hereditäre FSGS vom Typ 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des MYO1E-Gens hervorgerufen wird.
Proteinurie | |
Die Proteinurie bei FSGS6 liegt meist im nephrotischen Bereich. |
1. |
Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury. |
2. |
Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis. |
3. |
Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients. |
4. |
OMIM.ORG article Omim 614131 |