Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre FSGS vom Typ 6

Die hereditäre FSGS vom Typ 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des MYO1E-Gens hervorgerufen wird.

Symptome

Proteinurie
Die Proteinurie bei FSGS6 liegt meist im nephrotischen Bereich.

Gliederung

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
Hereditäre FSGS vom Typ 2
Hereditäre FSGS vom Typ 3
Hereditäre FSGS vom Typ 4
Hereditäre FSGS vom Typ 5
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury.

[^]
2.

Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
3.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

[^]