Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus

Eine Mutation des Mineralokortikoidrezeptors ( NR3C2) führt zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Aldosteron und Progesteron. Somit erkranken Frauen insbesondere in der Schwangerschaft oder bei der Einnahme progesteronhaltiger Kontrazeptiva. Bisher ist nur eine Mutation (p.S810L) beschrieben, die diesen Effekt hat. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gliederung

Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
Liddle-Syndrom
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2

Referenzen:

1.

Geller DS et al. (2000) Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy.

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