Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperaldosteronismus

Der Aldosteronismus ist durch eine übermäßige Aldosteronproduktion mit den entsprechenden klinischen Symptomen wie Hypertonus, Wasserretention und Hypokaliämie charakterisiert.

Einteilung

Vier familiäre Formen werden inzwischen unterschieden. Nur die Typen 1, 3 und 4 sind bisher einer genetischen Diagnostik zugängig. Die aldosteron-produzierenden Adenome beruhen auf somatischen Mutationen in den hormonsezernierenden Zellen der Nebenniere.

Epidemiologie

Nur bei 2% der Patienten mit Hypertonus findet sich ein primärer Aldosteronismus. Dieser ist dann überwiegend entweder auf solitäre Nebennierenadenome oder diffuse Nebennierenhyperplasie zurückzuführen.

Diagnosestellung

An die Diagnose eine Hyperaldosteronismus sollte man denken bei hohem Blutdruck, niedrigem Kalium sowie hohen Aldosteron- und niedrigen Reninspiegeln.

Gliederung

Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
Pseudohyperaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus

Referenzen:

1.

Lafferty AR et. al. (2000) A novel genetic locus for low renin hypertension: familial hyperaldosteronism type II maps to chromosome 7 (7p22).

[^]
2.

Torpy DJ et. al. (1998) Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene.

[^]
3.

None (2016) Genetic disorders in primary aldosteronism-Familial and somatic.

[^]