Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Störungen des Aldosteronsystems

Die Gruppe der Erkrankungen des Mineralocorticoidsystems umfasst alle Erkrankungen die mit einer vermehrten oder verminderten Aldosteron-Sekretion oder -Wirkung einhergehen. Eine überschießende Aldosteronwirkung ist durch Hypertonus, Wasserretention und Hypokaliämie charakterisiert. Die entgegengesetzten Symptome finden sich bei Hypoaldosteronismus: Hypotonie, Wassermangel und Hyperkaliämie.

Diagnosestellung

Die klinische Diagnose muss durch die Laborbestimmung von Aldosteron und Renin kompletiert werden.

Gliederung

Genetische Erkrankungen der Nebenniere
Nebennierenadenom
Phäochromozytom
Störungen des Aldosteronsystems
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypoaldosteronismus
CYP11B2
Pseudohyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Schwangerschaftsexazerbierter Hypertonus
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Störungen des Glucocorticoidhormonsystems

Referenzen:

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Update: 9. Mai 2019