Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Gruppe der Erkrankungen des Mineralocorticoidsystems umfasst alle Erkrankungen die mit einer vermehrten oder verminderten Aldosteron-Sekretion oder -Wirkung einhergehen. Eine überschießende Aldosteronwirkung ist durch Hypertonus, Wasserretention und Hypokaliämie charakterisiert. Die entgegengesetzten Symptome finden sich bei Hypoaldosteronismus: Hypotonie, Wassermangel und Hyperkaliämie.
Die klinische Diagnose muss durch die Laborbestimmung von Aldosteron und Renin kompletiert werden.
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Skinningsrud B et al. (2008) Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease. 
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Gambelunghe G et al. (1999) Microsatellite polymorphism of the MHC class I chain-related (MIC-A and MIC-B) genes marks the risk for autoimmune Addison's disease.
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Lafferty AR et al. (2000) A novel genetic locus for low renin hypertension: familial hyperaldosteronism type II maps to chromosome 7 (7p22).
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Kayes-Wandover KM et al. (2001) Congenital hyperreninemic hypoaldosteronism unlinked to the aldosterone synthase (CYP11B2) gene.
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None (1952) Addison's disease: familial incidence and occurence in association with pernicious anemia.
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None (1956) Familial occurrence of Addison's disease.
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| 7. |
MITCHELL RG et al. (1959) Congenital adrenal hypoplasia in siblings.
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| 8. |
MEAKIN JW et al. (1959) Addison's disease in two brothers.
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| 9. |
Boyd JF et al. (1960) Adrenal Cortical Hypoplasia in Siblings.
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| 10. |
O'Donohoe NV et al. (1968) Familial congenital adrenal hypoplasia.
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| 11. |
Torpy DJ et al. (1998) Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene.
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