Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Erbliche immunologische Erkrankungen

Mit der Gruppe der erblichen immunologischen Erkrankungen werden genetische Störungen zusammengefasst, die zu einer Dysregulation des Immunsystems führen können. Solche Dysregulationen können sich ein Autoimmunerkrankuneg oder in einer gestörten Infektabwehr äußern.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Erbliche Gefäßerkrankungen
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
Erbliche Knochenerkrankungen
Erbliche Lebererkrankungen
Erbliche Nervenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Pankreaserkrankungen
Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Erbliche immunologische Erkrankungen
Chronisch entzündliche Störungen
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
CINCA-Syndrom
NLRP3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
NLRP3
Muckle-Wells-Syndrom
NLRP3
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Hyper-IgD-Syndrom
MVK
Mevalonsäure-Azidurie
MVK
Porokeratose 3
MVK
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
CACNA1S
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
TNFRSF1A
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen 13
ABCB1
Erbliche Complementstörungen
CR1-Mangel
CR1
Complementfactor-Properdin-Mangel
CFP
Complementfaktor I-Mangel
CFI
Complementfaktor-D-Mangel
CFD
Frühe Komplementdefekte
Komplement C1q-Mangel
C1QA
C1QB
C1QC
Komplement C1r/C1s-Mangel
C1R
Komplement C1s-Mangel
C1S
Hereditäres Angioödem
SERPING1
Komplement C3-Mangel
C3
Komplement C4-Mangel
Komplement C4A-Mangel
C4A
Komplement C4B-Mangel
C4B
Partieller Komplement C4-Mangel
SERPING1
Terminale Komplementdefekte
Thrombotische Mikroangiopathien
Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD
Schlechtes Ansprechen auf Eculizumab
C5
Thrombotisch Thrombozytopenische Purpura
ADAMTS13
Primärer Immundefekt
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
HIV-Resistenz
CCR5
CXCR1
Masern-Infektanfälligkeit
CD46
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP
Resistenz gegenüber Trypanosoma brucei
APOL1
Störungen der mRNA-Editiertfunktion
APOBEC1
APOBEC2
APOBEC3A
APOBEC3B
APOBEC3C
APOBEC3D
APOBEC3F
APOBEC3G
APOBEC3H
APOBEC4
Immundefekt 31A
STAT1
Immundefekt 31B
STAT1
Immundefekt 31C
STAT1
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Störungen der Immunglobulinbildung
Agammaglobulinämie, x-chromosomal
BTK
Hyper-IgM-Syndrom
Hyper-IgM-Syndrom 1
CD40LG
Hyper-IgM-Syndrom 2
AICDA
Hyper-IgM-Syndrom 3
CD40
Hyper-IgM-Syndrom 4
Hyper-IgM-Syndrom 5
UNG
Erblicher Bluthochdruck
Hereditäre Herzerkrankungen

Referenzen:

1.

Azad AK et al. (2012) Innate immune gene polymorphisms in tuberculosis.

[^]
2.

Olsson LM et al. (2012) Copy number variation in autoimmunity--importance hidden in complexity?

[^]