Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3

Die familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3 ist eine autosomal dominanter Erkrankung, die durch Mutationen im AP2S1-Gen entstehen.

Gliederung

Renale Störungen der Calciumhomöostase
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
AP2S1
Hypophosphatasie
Infantile Hypercalciämie

Referenzen:

1.

McMurtry CT et al. (1992) Significant developmental elevation in serum parathyroid hormone levels in a large kindred with familial benign (hypocalciuric) hypercalcemia.

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2.

Nesbit MA et al. (2013) Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.

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3.

Hannan FM et al. (2010) Comparison of human chromosome 19q13 and syntenic region on mouse chromosome 7 reveals absence, in man, of 11.6 Mb containing four mouse calcium-sensing receptor-related sequences: relevance to familial benign hypocalciuric hypercalcaemia type 3.

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4.

Trump D et al. (1995) Linkage studies in a kindred from Oklahoma, with familial benign (hypocalciuric) hypercalcaemia (FBH) and developmental elevations in serum parathyroid hormone levels, indicate a third locus for FBH.

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5.

Lloyd SE et al. (1999) Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13.

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