Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Alport-Syndrom mit Leiomyomatose

Die mit einem Alport-Syndrom vergesellschaftete Leiomyomatose wird durch ein contiguous gene Syndrom, eine große deletion die gleichzeitig den Anfangsteil der beiden Gene COL4A5 und COL4A6 betrifft hervorgerufen. Die Diagnose kann molekulargenetisch mit der MLPA gestellt werden.

Gliederung

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran
Alport-Syndrom
Alport-Syndrom mit Leiomyomatose
COL4A5
COL4A6
HANAC-Syndrome
MYH9 assoziierte Erkrankungen
Nagel-Patella-Syndrom
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
PXDN
Syndrom der dünnen Basalmembran

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