Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3

Die familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des PPARG-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

Partielle Lipodystrophie
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3
PPARG
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 4
Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5

Referenzen:

1.

Agarwal AK et al. (2002) A novel heterozygous mutation in peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene in a patient with familial partial lipodystrophy.

[^]
2.

Hegele RA et al. (2002) PPARG F388L, a transactivation-deficient mutant, in familial partial lipodystrophy.

[^]
3.

Savage DB et al. (2003) Human metabolic syndrome resulting from dominant-negative mutations in the nuclear receptor peroxisome proliferator-activated receptor-gamma.

[^]
4.

Barroso I et al. () Dominant negative mutations in human PPARgamma associated with severe insulin resistance, diabetes mellitus and hypertension.

[^]