Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hypobetalipoproteinemie

Die Hypobetalipoproteinemie ist eine Erkrankung, die durch extrem niedrige LDL- und Apolipoprotein B Spiegel auffällt.

Gliederung

Betalipoprotein-Mangel
Abetalipoproteinämie
Hypobetalipoproteinemie
ANGPTL3
APOB

Referenzen:

1.

Musunuru K et al. (2010) Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia.

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2.

Pulai JI et al. (1998) Genetic heterogeneity in familial hypobetalipoproteinemia: linkage and non-linkage to the apoB gene in Caucasian families.

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3.

Yuan B et al. (2000) Linkage of a gene for familial hypobetalipoproteinemia to chromosome 3p21.1-22.

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4.

Sherva R et al. (2007) Evidence for a quantitative trait locus affecting low levels of apolipoprotein B and low density lipoprotein on chromosome 10 in Caucasian families.

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