Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2

Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2 wird durch Mutationen im Apolipoprotein B-Gen, dem Liganden des LDL-Rezeptors, hervorgerufen. Patienten die zwei mutierte Allele tragen zeigen eine ganz massive LDL-Erhöhung.

Gliederung

Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
APOB
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin

Referenzen:

1.

Innerarity TL et al. (1987) Familial defective apolipoprotein B-100: low density lipoproteins with abnormal receptor binding.

[^]
2.

Goldstein JL et al. (1974) Binding and degradation of low density lipoproteins by cultured human fibroblasts. Comparison of cells from a normal subject and from a patient with homozygous familial hypercholesterolemia.

[^]
3.

Higgins MJ et al. (1975) A new type of familial hypercholesterolaemia.

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