Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3

Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3 wird durch Mutationen im PCSK9-Gen, eine Protein, das bei der Regulation des LDL-Rezeptors auf der Zelloberfläche beteiligt ist, hervorgerufen.

Gliederung

Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
PCSK9
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin

Referenzen:

1.

Varret M et al. (1999) A third major locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps to 1p34.1-p32.

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2.

Hunt SC et al. (2000) Genetic localization to chromosome 1p32 of the third locus for familial hypercholesterolemia in a Utah kindred.

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3.

Abifadel M et al. (2003) Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.

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4.

Timms KM et al. (2004) A mutation in PCSK9 causing autosomal-dominant hypercholesterolemia in a Utah pedigree.

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5.

Cohen J et al. (2005) Low LDL cholesterol in individuals of African descent resulting from frequent nonsense mutations in PCSK9.

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6.

Haddad L et al. (1999) Evidence for a third genetic locus causing familial hypercholesterolemia. A non-LDLR, non-APOB kindred.

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