Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3 wird durch Mutationen im PCSK9-Gen, eine Protein, das bei der Regulation des LDL-Rezeptors auf der Zelloberfläche beteiligt ist, hervorgerufen.
1. |
Varret M et al. (1999) A third major locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps to 1p34.1-p32. |
2. |
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3. |
Abifadel M et al. (2003) Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia. |
4. |
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5. |
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6. |
Haddad L et al. (1999) Evidence for a third genetic locus causing familial hypercholesterolemia. A non-LDLR, non-APOB kindred. |
7. |
OMIM.ORG article Omim 603776 |