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Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3

Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3 wird durch Mutationen im PCSK9-Gen, eine Protein, das bei der Regulation des LDL-Rezeptors auf der Zelloberfläche beteiligt ist, hervorgerufen.

Gliederung

Hypercholesterinämie
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 1
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 2
Autosomal dominante Hypercholesterinämie 3
PCSK9
Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
Lp(a) Hyperlipoproteinämie
Veranlagung für hohes LDL-Cholesterin

Referenzen:

1.

Varret M et al. (1999) A third major locus for autosomal dominant hypercholesterolemia maps to 1p34.1-p32.

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2.

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4.

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5.

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Update: 14. August 2020
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