Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ARC-Syndrom 2

Das ARC-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch Arthrogryposis (Versteifung eines Gelenkes in Beugestellung), eine renalen Dysfunktion (meist eine metabolische Azidose) und einer Cholestase. Mutationen des VIPAS39-Gens sind die Ursache.

Epidemiologie

Die Prävalenz ist bisher noch nicht bekannt. Etwa 100 Fälle sind bisher publiziert.

Gliederung

Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
ARC-Syndrom 1
ARC-Syndrom 2
VIPAS39

Referenzen:

1.

Cullinane AR et. al. (2010) Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization.

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