Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fischaugen-Erkrankung

Die Fischaugen-Erkrankung ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf mutationen des LCAT-Gens beruht. Charakterosiert ist diese Erkrankung durch eine ausgesprochene Hornhauttrübung, die das Aussehen eines gekochten Fischauges hat (daher der Name). Biochemisch bestehen sehr niedrige HDL-Spiegel. Eine Nierenbeteiligung ist seltener als bei der auf das selbe Gen beruhenden Norum-Erkrankung.

Pathogenese

Biochemisch unterscheidet sich die Fischaugen-Erkrankung von der Norum Erkrankung dadurch dass hier nur die alpha-LCAT-Funktion gestört ist.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Altersabhängige Makuladegeneration 01
Fischaugen-Erkrankung
LCAT
Hereditäres Glaucom
Knobloch-Syndrome 1
Papillorenales Syndrom

Referenzen:

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