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Schilddrüsenhormonresistenz

Patienten mit Schilddrüsenhormonresistenz sind durch eine Struma bei hohen Schilddrüsenhormonspiegel und einer euthyreoten Stoffwechsellage characterisiert. Zur Reduktion des Strumawachstums werden sehr hohe Schilddrüsenhormondosen benötigt. Verschiedene Ursachen der Schilddrüsenhormonresistenz können unterschieden werden. Rezeptordefekte sind am besten untersucht. Weitere Ursachen können ein gestörter Hormontransport durch die Zellmembran, Metabolisierungsstörungen, Störungen beim Eintritt in dien Zellkern und Störungen in den Kofaktoren (RXRA) sein.

Gliederung

Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Dysalbuminämische Hyperthyroxinämie
Hyperthyreose
Hypothyreose
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen
Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
SLC16A2
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRA
THRB
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Schilddrüsenkarzinome

Referenzen:

1.

Usala SJ et al. (1991) A new point mutation in the 3,5,3'-triiodothyronine-binding domain of the c-erbA beta thyroid hormone receptor is tightly linked to generalized thyroid hormone resistance.

external link
2.

Weiss RE et al. (1996) Dominant inheritance of resistance to thyroid hormone not linked to defects in the thyroid hormone receptor alpha or beta genes may be due to a defective cofactor.

external link
3.

Hauser P et al. (1993) Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone.

external link
4.

Refetoff S et al. (1993) The syndromes of resistance to thyroid hormone.

external link
5.

Maxon HR et al. (1980) Euthyroid, familial hyperthyroxinemia.

external link
6.

Brooks MH et al. (1981) Familial thyroid hormone resistance.

external link
7.

Bantle JP et al. (1982) Resistance to thyroid hormones. A disorder frequently confused with Graves' disease.

external link
8.

Elewaut A et al. (1976) Familial partial target organ resistance to thyroid hormones.

external link
9.

Hopwood NJ et al. (1986) Familial partial peripheral and pituitary resistance to thyroid hormone: a frequently missed diagnosis?

external link
10.

Gharib H et al. (1985) Familial euthyroid hyperthyroxinemia secondary to pituitary and peripheral resistance to thyroid hormones.

external link
11.

Usala SJ et al. (1988) Tight linkage between the syndrome of generalized thyroid hormone resistance and the human c-erbA beta gene.

external link
12.

Pohlenz J et al. (1999) Five new families with resistance to thyroid hormone not caused by mutations in the thyroid hormone receptor beta gene.

external link
13.

Magner JA et al. (1986) Familial generalized resistance to thyroid hormones: report of three kindreds and correlation of patterns of affected tissues with the binding of [125I] triiodothyronine to fibroblast nuclei.

external link
14.

Sakurai A et al. (1989) Generalized resistance to thyroid hormone associated with a mutation in the ligand-binding domain of the human thyroid hormone receptor beta.

external link
15.

Usala SJ et al. (1990) A base mutation of the C-erbA beta thyroid hormone receptor in a kindred with generalized thyroid hormone resistance. Molecular heterogeneity in two other kindreds.

external link
16.

Mamanasiri S et al. (2006) Mosaicism of a thyroid hormone receptor-beta gene mutation in resistance to thyroid hormone.

external link
17.

OMIM.ORG article

Omim 188570 external link
18.

Orphanet article

Orphanet ID 3221 external link
Update: 14. August 2020
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