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Störungen des Schilddrüsenhormonsystems

Diese Gruppe fasst alle hereditären Erkrankungen zusammen, die das Schilddrüsenhormon betreffen. Gestörte Sekretion, Regulation und Wirkung können unterschieden werden.

Gliederung

Erbliche endokrinologische Erkrankungen
Autoimmune Polyendokrinopathie
Erbliche Erkrankungen der Hypophyse
Erkrankungen der Nebenschilddrüse
Genetische Erkrankungen der Hypophyse
Genetische Erkrankungen der Nebenniere
Hereditärer Diabetes insipidus
Multiple endokrine Neoplasie 1
Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
Störungen der Regulation des Wachstums
Störungen der Sexualentwicklung
Störungen des Schilddrüsenhormonsystems
Dysalbuminämische Hyperthyroxinämie
ALB
Hyperthyreose
Basedow-Krankheit
GC
Familiäre Schwangerschaftshyperthyreose
TSHR
McCune-Albright-Syndrom
GNAS
Neigung zur thyreotoxischen periodischen Paralyse 1
CACNA1S
Nicht-autoimmunbedingte Hyperthyreose
TSHR
Hypothyreose
Bamforth-Lazarus-Syndrom
FOXE1
Choreoathetose mit Hypothyreose und neonatalem Atemnotsyndrom
NKX2-1
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 1
TSHR
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 2
PAX8
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 3
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 4
TSHB
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 5
NKX2-5
Kongenitale Hypothyreose ohne Struma 6
THRA
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3
Thyroiddyshormonogenesis
Pendred-Syndrom
SLC26A4
Thyroiddyshormonogenesis 1
SLC5A5
Thyroiddyshormonogenesis 2a
TPO
Thyroiddyshormonogenesis 3
TG
Thyroiddyshormonogenesis 4
IYD
Thyroiddyshormonogenesis 5
DUOXA2
Thyroiddyshormonogenesis 6
DUOX2
Zentrale Hypothyreose
Generalisierte TRH-Resistenz
TRHR
TRH-Mangel
TRH
Zentrale Hypothyreose und Makroorchidie
IGSF1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen
Basedow-Krankheit
GC
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 1
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 2
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 3
TG
ZFAT
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 4
Neigung zu autoimmunbedingten Schilddrüsenerkrankungen 5
Schilddrüsenhormonresistenz
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
SLC16A2
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRA
THRB
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Gestörter Schilddrüsenhormon-Stoffwechsel
SECISBP2
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
Schilddrüsenkarzinome
Familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom
NTRK1
RET
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom
Autonomes Schilddrüsenadenom
TSHR
Familiäres folliculäres Schilddrüsenkarzinom
MINPP1
Folliculäres Schilddrüsenkarzinom
HRAS
NRAS
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 1
NKX2-1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 2
SRGAP1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 3
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 4
FOXE1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5
HABP2
Schilddrüsenkarzinom mit Thyreotoxikose
TSHR

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Update: 14. August 2020
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