Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Refetoff-Syndrom ist eine generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz die auf Mutationen des Schilddrüsenhormonrezeptors beruht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Bei den Patienten findet sich deutliche erhöhte Schilddrüsenhormonspiegel trotz einer euthyreoten Stoffwechsellage. Auch das TSH ist meist erhöht und befördert das Strumawachstum. Die Patienten fallen meist dadurch auf das sie extrem hohe Dosen an Schilddrüsenhormon zur Eindämmung des Strumawachstums benötigen.
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Refetoff S et al. (1972) Studies of a sibship with apparent hereditary resistance to the intracellular action of thyroid hormone. 
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Takeda K et al. (1991) Screening of nineteen unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone for known point mutations in the thyroid hormone receptor beta gene and the detection of a new mutation.
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Charles MA et al. (1975) Nuclear receptors for thyroid hormone: evidence for nonrandom distribution within chromatin.
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None (1985) Thyroid hormone action at the nuclear level.
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None (1973) Congenital euthyroid goitre and partial peripheral resistance to thyroid hormones.
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Bode HH et al. (1973) Partial target organ resistance to thyroid hormone.
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None (1982) Syndromes of thyroid hormone resistance.
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Ohzeki T et al. (1984) Thyroid hormone unresponsiveness in two siblings with intrauterine growth retardation exophthalmos.
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Refetoff S et al. (1980) Defective thyroid hormone feedback regulation in the syndrome of peripheral resistance to thyroid hormone.
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OMIM.ORG article Omim 274300
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Periphere_Schilddrüsenhormonresistenz)
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