Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz

Das Refetoff-Syndrom ist eine generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz die auf Mutationen des Schilddrüsenhormonrezeptors beruht. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Bei den Patienten findet sich deutliche erhöhte Schilddrüsenhormonspiegel trotz einer euthyreoten Stoffwechsellage. Auch das TSH ist meist erhöht und befördert das Strumawachstum. Die Patienten fallen meist dadurch auf das sie extrem hohe Dosen an Schilddrüsenhormon zur Eindämmung des Strumawachstums benötigen.

Gliederung

Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal dominante generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
Autosomal rezessive generalisierte Schilddrüsenhormonresistenz
THRB
RXRA
Selektive hypophysäre Schilddrüsenhormonresistenz

Referenzen:

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Takeda K et al. (1991) Screening of nineteen unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone for known point mutations in the thyroid hormone receptor beta gene and the detection of a new mutation.

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