Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Porenzephalie 2

Die Porenzephalie Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im COL4A2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Porenzephalie
Porenzephalie 1
Porenzephalie 2
COL4A2

Referenzen:

1.

Yoneda Y et al. (2012) De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly.

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