Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Porenzephalie 2

Die Porenzephalie Typ 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im COL4A2-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Porenzephalie
Porenzephalie 1
Porenzephalie 2
COL4A2

Referenzen:

1.

Yoneda Y et al. (2012) De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly.

[^]
2.

OMIM.ORG article

Omim 614483 [^]
Update: 29. April 2019