Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie ist eine Gruppe von erblichen mit motorischer und sensibler Polyneuropathie. Die Vererbung kann autosomal dominant oder rezessiv oder x-chromosomal erfolgen. Die mit dem INF-Gen gekoppelte Form wird autosomal dominant vererbt und zeigt meist auch noch eine Nephropathie.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
Alzheimer Erkrankung
Brunner-Syndrom
Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
Hypokalämische periodische Paralyse 1
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
Inkludionskörpermyopathie 2
Nemaline-Myopathy 5
Nonaka-Myopathie
Porenzephalie
Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Referenzen:

1.

Boyer O et al. (2011) INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.

[^]
2.

Hanson PA et al. (1970) Distal muscle wasting, nephritis, and deafness.

[^]
3.

Lemieux G et al. (1967) Charcot-Marie-Tooth disease and nephritis.

[^]