Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie

Acoeruloplasminämie und Hypocoeruloplasminämie sind Erkrankungen des Kupfer- und Eisenstoffwechsels, die durch Mutationen des CP-Gens hervorgerufen werden. Klinische Befunde sind systemische Hämosiderose, Diabetes mellitus, Pigmentdegeneration der Retina und neurologische Störungen (Ataxie). Je nach Mutation und allele dosage ist die Erkrankung dominant oder rezessiv vererbt. Heterozygote Anlageträger zeigen meist eine Hypocoeruloplasminämie. Acoeruloplasminämie ist meist rezessiv vererbt.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
CP
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hypomagnesiämie
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

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