Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephronophthise 5

Nephronophthise 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten, die durch Mutationen im IQCB1-gen hervorgerufen wird. Eine progressive Niereninsuffizienz tritt meist bereits im Kindesalter auf.

Gliederung

Nephronophthise
Nephronophthise 1
Nephronophthise 10
Nephronophthise 11
Nephronophthise 12
Nephronophthise 13
Nephronophthise 14
Nephronophthise 15
Nephronophthise 16
Nephronophthise 17
Nephronophthise 18
Nephronophthise 19
Nephronophthise 2
Nephronophthise 3
Nephronophthise 4
Nephronophthise 5
IQCB1
Nephronophthise 6
Nephronophthise 7
Nephronophthise 8
Nephronophthise 9

Referenzen:

1.

Otto EA et. al. (2005) Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

[^]
2.

Stone EM et al. (2011) Variations in NPHP5 in patients with nonsyndromic leber congenital amaurosis and Senior-Loken syndrome.

[^]