Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Progressive knöcherne Heteroplasie

Die progressive knöcherne Heteroplasie ist eine durch deaktivierende Mutationen im GNAS-Gen hervorgerufene Erkrankung, die vor allem durch intramembranöse Ossifikationen gekennzeichnet ist. In variablem Maße ist auch das normale Skelett deformiert.

Geschichtliches

Die progressive knöcherne Heteroplasie wurde 1994 erstmalig als eigene Erkrankung von Kaplan et al. beschrieben.[1]

Klinischer Befund

Die progressive knöcherne Heteroplasie (POH) beginnt bereits in früher Kindheit mit einer Ossifikation der Haut. Später wird das Unterhautbindegewebe bis hinzu Muskeln und Faszien einbezogen.

Symptome

Extraossäre Ossification
Bei der progressiven knöchernen Heteroplasie beginnt die Ossifikation bereits in der Kindheit in der Haut.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen mit heterotroper Knochenbildung
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose
Progressive knöcherne Heteroplasie
GNAS

Referenzen:

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