Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die infantile Hypercalciämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des CYP24A1-Gens hervorgerufen wird. Folgende Begleitsymptome können auftreten: Wachstumsstörungen, Polyurie mit Dehydratation, muskuläre Hypotonie und Nephrocalcinose. Die PTH-Werte sind supprimiert und bleiben auch nach Normalisierung des Calciumspiegels niedrig.
Die infantile Hypercalciämie lässt sich gut mit einer calciumarmen Diät behandeln. Obwohl damit die Serumcalciumspiegel auf Normalniveau gebracht werden können und eine normal Entwicklung erreicht werden kann, bleibt das PTH weiter supprimiert.
| Hypercalciurie | |
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Die Hypercalciurie ist sicher durch das Überangebot von Calcium im Plasma bedingt. |
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Méhes K et al. (1975) Possible dominant inheritance of the idiopathic hypercalcemic syndrome. 
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SMITH DW et al. (1959) Idiopathic hypercalcemia; a case report with assays of vitamin D in the serum.
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HOOFT C et al. (1961) Familial incidence of hypercalcaemia. Extreme hypersensitivity to vitamin D in an infant whose father suffered from sarcoidosis.
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| 4. |
KENNY FM et al. (1963) Metabolic studies in a patient with idiopathic hypercalcemia of infancy.
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| 5. |
Schlingmann KP et al. (2011) Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia.
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| 6. |
Streeten EA et al. (2011) CYP24A1 mutations in idiopathic infantile hypercalcemia.
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| 7. |
Misselwitz J et al. (1986) [Hypercalcemia following prophylactic vitamin D administration].
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| 8. |
Weisman Y et al. (1979) Infantile hypercalcemia: a defect in the esterification of 1,25-dihydroxyvitamin D?
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OMIM.ORG article Omim 143880
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Orphanet article Orphanet ID 300547
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