Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B

Die Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis vom Typ 1B ist eine Vitamin D-abhängige Rachitis, die durch einen Funktionsverlust der 25-Hydroxylase (CYP2R1) bedingt ist.

Gliederung

Hereditäre Rachitis
Hypophosphatasie
Hypophosphatämische Knochen- und Nierenerkrankung
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2A
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1A
Vitamin D-hydroxylasemangelbedingte Rachitis Typ 1B
CYP2R1

Referenzen:

1.

Cheng JB et al. (2004) Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase.

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2.

Casella SJ et al. (1994) A possible genetic defect in 25-hydroxylation as a cause of rickets.

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