Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2

Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 2 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des ENPP1-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
ENPP1
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

Referenzen:

1.

Rutsch F et al. (2003) Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification.

[^]
2.

Levy-Litan V et al. (2010) Autosomal-recessive hypophosphatemic rickets is associated with an inactivation mutation in the ENPP1 gene.

[^]
3.

Lorenz-Depiereux B et al. (2010) Loss-of-function ENPP1 mutations cause both generalized arterial calcification of infancy and autosomal-recessive hypophosphatemic rickets.

[^]