Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 1 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des DMP1-Gens hervorgerufen wird.
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Feng JQ et al. (2006) Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism. 
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Lorenz-Depiereux B et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
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Stamp TC et al. (1976) Recessive hypophosphataemic rickets, and possible aetiology of the 'vitamin D-resistant' syndrome.
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Baker LR et al. (1989) Autosomal recessive hypophosphataemia.
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None (1977) Sensorineural deafness associated with recessive hypophosphataemic rickets.
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OMIM.ORG article Omim 241520
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Orphanet article Orphanet ID 437
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