Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1

Die autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis vom Typ 1 ist eine form des Phosphatdiabetes mit rachitischen Knochenveränderungen, die durch Mutationen des DMP1-Gens hervorgerufen wird.

Gliederung

FGF23-induzierte hypophosphatämische Rachitis
Autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 1
DMP1
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2
X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis

Referenzen:

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Feng JQ et al. (2006) Loss of DMP1 causes rickets and osteomalacia and identifies a role for osteocytes in mineral metabolism.

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2.

Lorenz-Depiereux B et al. (2006) DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.

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3.

Stamp TC et al. (1976) Recessive hypophosphataemic rickets, and possible aetiology of the 'vitamin D-resistant' syndrome.

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4.

Baker LR et al. (1989) Autosomal recessive hypophosphataemia.

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5.

Weir N et al. (1977) Sensorineural deafness associated with recessive hypophosphataemic rickets.

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