Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

HADH-Mangel

HADH-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Folgende Organe sind betroffen: Mukslesystem (Hypotonie und Myoglobinurie), Nervensystem (Enzephalopathie), Leber (fulminantes Leberversagen mit zentrilobulärer Nekrose Lipidansammlung) und der Glukosestoffwechsel (Hypoglykämie).

Pathogenese

Die Erkrankung resultiert aus einer Hypersensitivität der beta-Zelle auf Aminosäuren, insbesondere Leucin.[1]

Management

Die Hypoglykämie läßt sich gut mit Diazoxid behandeln. Diätetisch wird eine Proteinrestriktion empfohlen. Eine Lebertransplantation kann bei den Patienten mit fulminantem Leberversagen erwogen werden.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Acoeruloplasminämie/Hypocoeruloplasminämie
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
HADH
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Treacy EP et al. (2000) Short-chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency presenting as unexpected infant death: A family study.

[^]
2.

Yang SY et al. (2005) 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase and short chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase in human health and disease.

[^]
3.

Tein I et al. (1991) Short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in muscle: a new cause for recurrent myoglobinuria and encephalopathy.

[^]
4.

Bennett MJ et al. (1996) Mitochondrial short-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a new defect of fatty acid oxidation.

[^]
5.

Bennett MJ et al. () Fatal hepatic short-chain L-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical, and pathological studies on three subjects with this recently identified disorder of mitochondrial beta-oxidation.

[^]
6.

Li C et al. (2010) Mechanism of hyperinsulinism in short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency involves activation of glutamate dehydrogenase.

[^]