Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1G-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.

Gliederung

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3
SCNN1G

Referenzen:

1.

Fajac I et al. (2008) Could a defective epithelial sodium channel lead to bronchiectasis.

[^]
2.

Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.

[^]