Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß vom Typ 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SCNN1A-Gens hervorgerufen wird. Solche Mutationen führen nicht nur zu einem mukoviszidoseähnlichem Krankheitsbild auch die klinische Ausprägung einer typischen hereditären Mukoviszidose kann agraviert werden.

Gliederung

Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 1
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 2
SCNN1A
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß 3

Referenzen:

1.

Mutesa L et al. (2009) Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.

[^]
2.

Azad AK et al. (2009) Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

[^]
3.

Mekus F et al. (1998) Cystic-fibrosis-like disease unrelated to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.

[^]