Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre pulmonale Embolie

Im Rahmen hereditärer Thrombophilie kommt es gehäuft zu pulmonaler Embolie mit der Entwicklung einer pulmonalen Hypertension.

Gliederung

Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
Bronchiektasien mit und ohne erhöhtem Chlorid im Schweiß
Cystinose
Hereditäre pulmonale Embolie
Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
VKORC1
Morbus Fabry
Neigung zu nächtlichem Asthma
Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis
Vermindertes Ansprechen auf beta-2-Mimetika

Referenzen:

1.

Kominami S et al. (2009) HLA-DPB1 and NFKBIL1 may confer the susceptibility to chronic thromboembolic pulmonary hypertension in the absence of deep vein thrombosis.

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