Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel

Der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ 3 ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die neben der Wachstumsretardierung und dem verzögerten Knochenalter durch eine Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Gliederung

Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
BTK
Kowarski-Syndrom
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz

Referenzen:

1.

Duriez B et al. (1994) An exon-skipping mutation in the btk gene of a patient with X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.

[^]
2.

Monafo V et al. (1991) X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.

[^]
3.

Conley ME et al. (1991) Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency.

[^]
4.

Sitz KV et al. (1990) Confirmation of X-linked hypogammaglobulinemia with isolated growth hormone deficiency as a disease entity.

[^]
5.

Fleisher TA et al. (1980) X-linked hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.

[^]