Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B

Der isolierter Wachstumshormonmangel vom Typ 1B ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen des Wachstumshormon-Gens und seines Rezeptors bedingt ist. Die klinische Ausprägung ist geringer als beim Typ 1A und das ansprechen auf eine Substitution deutlich besser.

Gliederung

Wachstumshormon-Mangel
GH1
Isolierter dominanter Wachstumshormonmangel
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1A
Isolierter rezessiver Wachstumshormonmangel Typ 1B
GH1
GHRH
GHRHR
Isolierter x-chromosomaler Wachstumshormonmangel
Kowarski-Syndrom
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz

Referenzen:

1.

Salvatori R et al. (1999) Familial dwarfism due to a novel mutation of the growth hormone-releasing hormone receptor gene.

[^]
2.

Aguiar-Oliveira MH et al. (1999) Effect of severe growth hormone (GH) deficiency due to a mutation in the GH-releasing hormone receptor on insulin-like growth factors (IGFs), IGF-binding proteins, and ternary complex formation throughout life.

[^]
3.

Gondo RG et al. (2001) Growth hormone-releasing peptide-2 stimulates GH secretion in GH-deficient patients with mutated GH-releasing hormone receptor.

[^]
4.

Menezes Oliveira JL et al. (2006) Lack of evidence of premature atherosclerosis in untreated severe isolated growth hormone (GH) deficiency due to a GH-releasing hormone receptor mutation.

[^]
5.

Wajnrajch MP et al. (1996) Nonsense mutation in the human growth hormone-releasing hormone receptor causes growth failure analogous to the little (lit) mouse.

[^]
6.

Leiberman E et al. (2000) Short stature in carriers of recessive mutation causing familial isolated growth hormone deficiency.

[^]
7.

Walenkamp MJ et al. (2008) Height gain with combined growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog therapy in two pubertal siblings with a growth hormone-releasing hormone receptor mutation.

[^]