Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

EAST-Syndrom

Das EAST-Syndrome ist autosomal rezessive Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Krämpfe, Innenohrschwerhörigkeit, Ataxie, mentale Retardierung und schweren Störungen des Elektrolythaushaltes.

Symptome

Schwerhörigkeit
Beim EAST-Syndrome ist die Innenohrschwerhörigkeit auf die gestörte Elektrolyt-Zusammensetzung der Endolymphe zurückzuführen.

Gliederung

Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
Bartter-Syndrom
EAST-Syndrom
KCNJ10
Gitelman-Syndrom
Hypomagnesiämie

Referenzen:

1.

Neusch C et al. (2001) Kir4.1 potassium channel subunit is crucial for oligodendrocyte development and in vivo myelination.

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2.

Rozengurt N et al. (2003) Time course of inner ear degeneration and deafness in mice lacking the Kir4.1 potassium channel subunit.

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3.

Scholl UI et al. (2009) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.

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4.

Bockenhauer D et al. (2009) Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.

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