Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Wolfram-Syndrom 2

Allgemein ist das Wolframsyndrom durch Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit gekennzeichnet. Die hier dargestellte Unterform wird durch Mutationen im CISD2-Gen ausgelöst und zeigt eine autosomal rezessive Vererbung.

Gliederung

Wolfram-Syndrom
Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Schwerhörigkeit
Wolfram-Syndrom 1
Wolfram-Syndrom 2
CISD2

Referenzen:

1.

El-Shanti H et al. (2000) Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q.

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2.

Amr S et al. (2007) A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2.

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3.

Chen YF et al. (2009) Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.

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