Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hereditäre FSGS vom Typ 4

Die hereditäre FSGS vom Typ 4 ist eine autosomal Erkrankung mit einer von der vorhandenen Anzahl mutierter Allele abhängigen Penetranz. Es ist eine Erkrankung die vornehmlich bei einer Abstammung aus dem südlichen Afrika vorkommt. Ursachlich konnten Mutationen im APOL1-gen verantwirtlich gemacht werden. Diese führen einerseits zu einer Resistenz gegenüber Trypanosomen-Erkrankung andererseits aber zu einer höheren Anfälligkeit für Nierenschäden.

Gliederung

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
Hereditäre FSGS vom Typ 2
Hereditäre FSGS vom Typ 3
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
Hereditäre FSGS vom Typ 6
Hereditäre FSGS vom Typ 7
NXF5

Referenzen:

1.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

[^]
2.

Ko WY et al. (2013) Identifying Darwinian Selection Acting on Different Human APOL1 Variants among Diverse African Populations.

[^]
3.

Kao WH et al. (2008) MYH9 is associated with nondiabetic end-stage renal disease in African Americans.

[^]
4.

Kopp JB et al. (2008) MYH9 is a major-effect risk gene for focal segmental glomerulosclerosis.

[^]