Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1

Die familiäre juvenile Hyperurikämie Typ 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung durch Mutationen des UMOD-Gens. Das hervorstechendste Merkmal ist die Hyperurikämie, welche für die Gicht und das progrediente Nierenversagen verantwortlich ist.

Diagnosestellung

Meist wird man auf diese Patienten durch eine Gichtatacke oder das progressive Nierenversagen aufmerksam. Meist besteht hierfür auch eine auffällige Familienanamnese. Die klinische Diagnose basiert auf der Hyperurikämie und der verminderten fraktionierten Uratclearance. Der molekulargenetische Nachweis der Mutation im UMOD-Gen beweist die Diagnose. Eine Früherkennung betroffener Familienmitglieder ist mit molekulargenetischen Methoden oder mit der fraktionellen Uratclearance möglich.

Management

Die Progression der Erkrankung kann mit frühzeitiger Allopurinoltherapie deutlich vermindert werden.

Gliederung

Hyperuricämische Nephropathie
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 2

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