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Kelley-Seegmiller-Syndrom

Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.

Gliederung

Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
Renale Hypourikämie

Referenzen:

1.

Kelley WN et al. (1967) A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid.

external link
2.

McDonald JA et al. (1971) Lesch-Nyhan syndrome: altered kinetic properties of mutant enzyme.

external link
3.

Yü TF et al. (1972) Rarity of X-linked partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a large gouty population.

external link
4.

Zoref-Shani E et al. (2000) Kelley-Seegmiller syndrome due to a unique variant of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: reduced affinity for 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate manifested only at low, physiological substrate concentrations.

external link
5.

Srivastava T et al. (2002) Childhood hyperuricemia and acute renal failure resulting from a missense mutation in the HPRT gene.

external link
6.

Andrés A et al. (1987) Partial deficit of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase presenting as acute renal failure.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 79233 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 300323 external link
9.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Kelley-Seegmiller-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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