Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.
Uratnephropathie | ||||
Hyperuricämische Nephropathie | ||||
Kelley-Seegmiller-Syndrom | ||||
HPRT1 | ||||
Lesch-Nyhan-Syndrom | ||||
Renale Hypourikämie | ||||
1. |
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2. |
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Kelley-Seegmiller-Syndrom) |