Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Die Krankheit beruht auf einer eingeschränkten Aktivität des vom Gen HPRT kodierten Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase 1. Dies führt zu einer Überproduktion von Harnsäure. Das Klinische Bild ist von Gichtbeschwerden und einer rezidivierenden Urolithiasis mit Harnsäuresteinen gekennzeichnet.

Gliederung

Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom
Renale Hypourikämie

Referenzen:

1.

Zoref-Shani E et al. (2000) Kelley-Seegmiller syndrome due to a unique variant of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: reduced affinity for 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate manifested only at low, physiological substrate concentrations.

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2.

Srivastava T et al. (2002) Childhood hyperuricemia and acute renal failure resulting from a missense mutation in the HPRT gene.

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3.

Kelley WN et al. (1967) A specific enzyme defect in gout associated with overproduction of uric acid.

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4.

McDonald JA et al. (1971) Lesch-Nyhan syndrome: altered kinetic properties of mutant enzyme.

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5.

Yü TF et al. (1972) Rarity of X-linked partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a large gouty population.

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6.

Andrés A et al. (1987) Partial deficit of hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase presenting as acute renal failure.

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