Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie

Die häufig nur mit RHPD abgekürzte autosomal rezessive Erkrankung beruht auf Mutationen des NPHP3-Gens. Sie ist durch Fehlbildungen in Niere, Leber und Pancreas gekennzeichnet.

Gliederung

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Branchio-Oto-Renale Dysplasie
Branchiootische Syndrom
Denys-Drash-Syndrom
Frasier-Syndrom
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
Mowat-Wilson-Syndrom
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Papillorenales Syndrom
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
Renotubuläre Dysgenesie
WAGR-Syndrom

Referenzen:

1.

Bernstein J et al. (1987) Renal-hepatic-pancreatic dysplasia: a syndrome reconsidered.

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