Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Glucose-Galactose-Malabsorption

Glucose-Galactose-Malabsorption ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine ungenügende intestinale Resorption von Galactose und Glucose gekennzeichnet ist. In der Niere zeigt sich die Störung als Glucosurie.

Symptome

Diarrhoe
Die Diarrhoe manifestiert sich in den ersten Lebenswochen und führt zu schwerer lebensbedrohlicher Dehydratation wenn keine glucose- und galactosefreie Diät eingeführt wird.
Nephrocalcinose
Patienten mit Glucose-Galactose-Malabsorption können eine Nephrocalcinose entwickeln. Diese ist meist assoziiert mit weiteren proximalen tubulären Schäden, wie zB. einer renalen tubulären Azidose.
Azidose
Bei der Glucose-Galactose-Malabsorption können proximale tubuläre Schäden wie eine renale tubuläre Azidose auftreten.

Gliederung

Monosacchariduria
Fruktosurie
Glucose-Galactose-Malabsorption
SLC5A1
Renale Glucosurie

Referenzen:

1.

Pahari A et al. (2003) Neonatal nephrocalcinosis in association with glucose-galactose malabsorption.

[^]
2.

El-Naggar W et al. (2005) Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption, association with renal tubular acidosis.

[^]
3.

Soylu OB et al. (2008) Nephrocalcinosis in glucose-galactose malabsorption: nephrocalcinosis and proximal tubular dysfunction in a young infant with a novel mutation of SGLT1.

[^]
4.

Wright EM et al. (1991) Molecular genetics of intestinal glucose transport.

[^]
5.

Turk E et al. (1991) Glucose/galactose malabsorption caused by a defect in the Na+/glucose cotransporter.

[^]
6.

Vallaeys L et al. (2013) Congenital glucose-galactose malabsorption: a novel deletion within the SLC5A1 gene.

[^]
7.

Saadah OI et al. (2014) Congenital glucose-galactose malabsorption: a descriptive study of clinical characteristics and outcome from Western Saudi Arabia.

[^]