Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Fanconi-Bickel-Syndrom

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit, die durch Mutationen im SLC2A2-Gen ausgelöst wird. Zum klinischen Bild gehören Hepatosplenomegalie, tubuläre Nierenfunktionsstörung und Wachstumsverzögerung.

Geschichtliches

Das Syndrom wurde erstmalig von Fanconi und Bickel im Jahr 1949 beschrieben.[1]

Symptome

Proximaler Tubulusschaden
Bis zu dem Zeitpunkt, wo man die einzelnen Erkrankungen mit einer Schädigung des proximalen Tubulus genauer abgrenzen konnte, war Fanconi-Syndrom der Oberbegriff für diese Gruppe.

Gliederung

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Fruktoseintoleranz
Galactosämie
Glycogenspeicherkrankheit 1
Hepatorenale Tyrosinämie
Lowe-Syndrom
MELAS-Syndrom
Morbus Dent
Morbus Wilson

Referenzen:

1.

FANCONI G et al. (1949) [Not Available]

[^]
2.

Lee PJ et al. (1995) Catch-up growth in Fanconi-Bickel syndrome with uncooked cornstarch.

[^]
3.

Berry GT et al. (1995) Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome.

[^]
4.

Müller D et al. (1997) Fanconi-Bickel syndrome presenting in neonatal screening for galactosaemia.

[^]
5.

GITZELMANN R et al. (1957) [The glucagon problem in glycogenosis.]

[^]
6.

Manz F et al. (1987) Fanconi-Bickel syndrome.

[^]