Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Aminoazidurie

Diese Gruppe fasst Erkrankungen die mit einer Aminoazidurie einhergehen zusammen. Die Aminoazidorie kann alle oder nur einige Aminosäuren betreffen.

Gliederung

Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8
Monosacchariduria
Proximale renale tubuläre Azidose
Renale Hypourikämie
Störungen der renalen Phosphattransporter

Referenzen:

1.

Bröer S et al. (2008) Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia.

[^]
2.

Camargo SM et al. (2008) Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects.

[^]
3.

Bröer S et al. (2008) Apical transporters for neutral amino acids: physiology and pathophysiology.

[^]