Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transienter neonataler Diabetes mellitus 2

Der transiente neonatale Diabetes mellitus 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im ABCC8-Gen hervorgerufen wird. Die klinische Ausprägung bei betroffenen Familienmitgliedern ist recht variabel und reicht von einem transienten oder permanenten neonatalen Diabetes mellitus bis hin zu einem Diabetes mellitus Typ 2 der Erwachsenen.

Pathogenese

Die Ursache der Erkrankung ist eine aktivierende Mutation des Kaliumkanals.

Management

Die Erkrankung läßt sich sehr gut mit Sulfonylharnstoffen behandeln.

Gliederung

Neonataler Diabetes mellitus
Mitchell-Riley-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
ABCC8
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3

Referenzen:

1.

Babenko AP et al. (2006) Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus.

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