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Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4

Der angeborene Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache einer anhaltenden Hypoglycämie im Kleinkindesalter. Die Ursache ist eine abnorm hohe Insulinsekretion trotz niedriger Blutglukose. Die gefürchtetste Komplikation sind zerebrale Schäden aufgrund der Hypoglycämie. Der Typ 4 der Erkrankung wird durch Mutationen des HADH-Gens hervorgerufen.

Gliederung

Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Clayton PT et al. (2001) Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion.

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2.

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3.

Vidnes J et al. (1977) Glucagon deficiency causing severe neonatal hypoglycemia in a patient with normal insulin secretion.

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4.

Molven A et al. (2002) Hunting for a hypoglycemia gene: severe neonatal hypoglycemia in a consanguineous family.

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5.

Gotlin RW et al. (1970) Neonatal hypoglycaemia, hyperinsulinism, and absence of pancreatic alpha-cells.

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6.

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Omim 609975 external link
Update: 14. August 2020
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