Der angeborene Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache einer anhaltenden Hypoglycämie im Kleinkindesalter. Die Ursache ist eine abnorm hohe Insulinsekretion trotz niedriger Blutglukose. Die gefürchtetste Komplikation sind zerebrale Schäden aufgrund der Hypoglycämie. Der Typ 4 der Erkrankung wird durch Mutationen des HADH-Gens hervorgerufen.
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Clayton PT et al. (2001) Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion. |
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Molven A et al. (2004) Familial hyperinsulinemic hypoglycemia caused by a defect in the SCHAD enzyme of mitochondrial fatty acid oxidation. |
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5. |
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OMIM.ORG article Omim 609975 |