Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4

Der angeborene Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache einer anhaltenden Hypoglycämie im Kleinkindesalter. Die Ursache ist eine abnorm hohe Insulinsekretion trotz niedriger Blutglukose. Die gefürchtetste Komplikation sind zerebrale Schäden aufgrund der Hypoglycämie. Der Typ 4 der Erkrankung wird durch Mutationen des HADH-Gens hervorgerufen.

Gliederung

Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7

Referenzen:

1.

Clayton PT et al. (2001) Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion.

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2.

Molven A et al. (2004) Familial hyperinsulinemic hypoglycemia caused by a defect in the SCHAD enzyme of mitochondrial fatty acid oxidation.

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3.

Vidnes J et al. (1977) Glucagon deficiency causing severe neonatal hypoglycemia in a patient with normal insulin secretion.

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4.

Molven A et al. (2002) Hunting for a hypoglycemia gene: severe neonatal hypoglycemia in a consanguineous family.

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5.

Gotlin RW et al. (1970) Neonatal hypoglycaemia, hyperinsulinism, and absence of pancreatic alpha-cells.

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