Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3

Der angeborene Hyperinsulinismus ist die häufigste Ursache einer anhaltenden Hypoglycämie im Kleinkindesalter. Die Ursache ist eine abnorm hohe Insulinsekretion trotz niedriger Blutglukose. Die gefürchtetste Komplikation sind zerebrale Schäden aufgrund der Hypoglycämie. Der Typ 3 der Erkrankung wird durch Mutationen des GCK-Gens hervorgerufen.

Gliederung

Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie

Referenzen:

1.

Thornton PS et. al. (1998) Familial hyperinsulinism with apparent autosomal dominant inheritance: clinical and genetic differences from the autosomal recessive variant.

[^]
2.

Glaser B et. al. (1998) Familial hyperinsulinism caused by an activating glucokinase mutation.

[^]
3.

Christesen HB et. al. (2002) The second activating glucokinase mutation (A456V): implications for glucose homeostasis and diabetes therapy.

[^]
4.

Cuesta-Muñoz AL et. al. (2004) Severe persistent hyperinsulinemic hypoglycemia due to a de novo glucokinase mutation.

[^]
5.

Kassem S et. al. (2010) Large islets, beta-cell proliferation, and a glucokinase mutation.

[^]