Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyperinsulinämische Hypoglycämie

Der kongenitale Hyperinsulinismus ist ein erblich bedingter ständig erhöhter Insulinspiegel, was zu einer Hypoglykämie, Unterzuckerung führt.

Gliederung

Störungen des Glucosestoffwechsels
Diabetes mellitus
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
Hyperinsulinämische Hypoglycämie
HNF1A
HNF4A
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 1
ABCC8
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 2
KCNJ11
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 3
GCK
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 4
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 5
INSR
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 6
GLUD1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7
SLC16A1
Polyzystische Nierenerkrankung mit hyperinsulinämischer Hypoglycämie
PMM2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci

Referenzen:

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Huopio H et al. (2002) K(ATP) channels and insulin secretion disorders.

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Stanescu DE et al. (2012) Novel Presentations of Congenital Hyperinsulinism due to Mutations in the MODY genes: HNF1A and HNF4A.

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